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重大疾病、癌症与疑难病专科导航

29 个疾病与就医主题,覆盖常见癌症、复发难治肿瘤、儿童重症、血液病、罕见病及复杂多系统疾病。

核对至 2026 年 10 月 28 日

成人肿瘤

乳腺癌

Breast cancer

相关疾病:ER/PR 阳性、HER2 阳性、三阴性、转移性乳腺癌

可先准备:病理、ER/PR/HER2 检测、历次用药与复查影像

咨询时值得问什么?

是否需要病理复核、遗传咨询或新的分子检测?如何区分局部复发和远处转移?

可进一步查阅的机构专科目录(需院方确认适配性):

疾病科普资料 ↗

成人肿瘤

肺癌与胸部肿瘤

Lung and thoracic cancers

相关疾病:非小细胞肺癌、小细胞肺癌、胸膜间皮瘤

可先准备:病理切片、胸部及全身影像、基因检测、既往放化疗记录

咨询时值得问什么?

目前属于哪一分型及分期?分子检测是否完整?是否需要胸外科、放疗和肿瘤内科联合意见?

可进一步查阅的机构专科目录(需院方确认适配性):

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成人肿瘤

胰腺癌

Pancreatic cancer

相关疾病:胰腺导管腺癌、复发或转移性胰腺癌

可先准备:增强 CT/MRI 原始影像、病理、手术及药物治疗记录

咨询时值得问什么?

能否由多学科团队复核可切除性?是否需要补充病理或遗传与分子检测?

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成人肿瘤

结直肠癌

Colorectal cancer

相关疾病:结肠癌、直肠癌、肝转移、dMMR/MSI-H 肿瘤

可先准备:肠镜病理、手术记录、MMR/MSI 及分子检测、影像

咨询时值得问什么?

结肠和直肠治疗路径是否不同?病理分期及分子特征怎样影响下一步评估?

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成人肿瘤

肝癌与胆道肿瘤

Liver and biliary cancers

相关疾病:肝细胞癌、胆管癌、胆囊癌

可先准备:肝脏增强影像、肝功能、病毒性肝炎记录、既往治疗

咨询时值得问什么?

肝功能与肿瘤范围应如何共同评估?是否适合多学科第二意见?

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成人肿瘤

胃癌与食管癌

Gastric and esophageal cancers

相关疾病:胃腺癌、胃食管交界处癌、食管癌

可先准备:内镜病理、影像、营养状况、既往用药

咨询时值得问什么?

是否需要病理与分子标志物复核?手术、药物和放疗意见如何衔接?

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成人肿瘤

前列腺癌

Prostate cancer

相关疾病:局限性、转移性、去势抵抗性前列腺癌

可先准备:PSA 趋势、病理分级、影像、激素治疗与基因检测记录

咨询时值得问什么?

目前疾病状态怎样定义?是否需要遗传或 HRR 等分子检测,或泌尿外科与肿瘤科联合意见?

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成人肿瘤

肾癌与膀胱癌

Kidney and bladder cancers

相关疾病:肾细胞癌、尿路上皮癌、非肌层浸润性膀胱癌

可先准备:手术及膀胱镜记录、病理、影像、BCG 或全身治疗记录

咨询时值得问什么?

分期与病理是否需要复核?不同膀胱癌亚型是否属于同一治疗路径?

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成人肿瘤

妇科肿瘤

Gynecologic cancers

相关疾病:卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌

可先准备:病理、手术记录、影像、肿瘤及遗传检测

咨询时值得问什么?

是否应由妇科肿瘤团队评估?复发部位、既往治疗和分子特征如何影响后续咨询?

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成人肿瘤

脑肿瘤与中枢神经系统肿瘤

Brain and CNS tumors

相关疾病:胶质瘤、胶质母细胞瘤、脑膜瘤、脑转移

可先准备:增强脑 MRI 原始文件、病理及分子报告、手术和放疗计划

咨询时值得问什么?

需要神经外科、神经肿瘤科还是放疗第二意见?既往放疗范围是否影响后续方案?

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血液与移植

白血病

Leukemia

相关疾病:急性髓系白血病 AML、急性淋巴细胞白血病 ALL、CLL、CML

可先准备:骨髓病理、流式、染色体及分子检测、历次治疗和感染记录

咨询时值得问什么?

准确亚型与风险分层是什么?是否需要移植或细胞治疗专科进一步评估?

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血液与移植

淋巴瘤

Lymphoma

相关疾病:霍奇金淋巴瘤、弥漫大 B 细胞淋巴瘤、滤泡及套细胞淋巴瘤

可先准备:淋巴结病理、PET/CT、用药线数与疗效、病原学记录

咨询时值得问什么?

是否需要重新病理分型?复发难治病例可先核实哪些专科或试验评估渠道?

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血液与移植

多发性骨髓瘤

Multiple myeloma

相关疾病:初诊与复发难治性骨髓瘤、浆细胞疾病

可先准备:骨髓与细胞遗传学、M 蛋白及轻链、肾功能、骨影像

咨询时值得问什么?

既往药物和器官功能如何影响专科意见?是否适合移植或细胞治疗评估?

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成人肿瘤

骨与软组织肉瘤

Bone and soft tissue sarcomas

相关疾病:骨肉瘤、软组织肉瘤、GIST 等间质瘤

可先准备:完整病理与分子检测、原始 MRI/CT、手术边缘及放疗记录

咨询时值得问什么?

是否需要肉瘤病理复核?手术范围与功能保护问题应由哪些专科共同讨论?

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成人肿瘤

头颈肿瘤与甲状腺癌

Head, neck and thyroid cancers

相关疾病:口腔癌、喉癌、鼻咽癌、甲状腺癌

可先准备:病理、内镜记录、影像、HPV/EBV 等已有检查、放疗计划

咨询时值得问什么?

是否需要头颈外科、内分泌与放疗联合意见?应如何评估吞咽和发声功能?

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成人肿瘤

黑色素瘤与皮肤恶性肿瘤

Melanoma and skin cancers

相关疾病:黑色素瘤、皮肤鳞癌、基底细胞癌

可先准备:皮肤及淋巴结病理、切缘、分期影像、已有分子检测

咨询时值得问什么?

病理厚度及分期是否明确?复发或转移病例应如何选择肿瘤专科?

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儿童重症

儿童白血病与实体瘤

Childhood leukemia and solid tumors

相关疾病:儿童 ALL/AML、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、横纹肌肉瘤

可先准备:患儿年龄体重、病理、风险分层、完整用药剂量和疗效、监护人材料

咨询时值得问什么?

病情对应哪个儿科专科?是否需要中央病理复核,院方是否受理该年龄和诊断?

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儿童重症

儿童脑肿瘤

Pediatric brain tumors

相关疾病:髓母细胞瘤、室管膜瘤、弥漫中线胶质瘤、低级别胶质瘤、AT/RT

可先准备:脑及脊髓 MRI、病理与分子分型、手术和放疗记录

咨询时值得问什么?

是否需要儿童神经外科及神经肿瘤联合评估?分子分型和既往放疗是否完整?

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儿童重症

先天性心脏病与儿童心肌病

Congenital heart disease and pediatric cardiomyopathy

相关疾病:复杂先心病、法洛四联症、单心室、儿童心肌病、心律失常

可先准备:超声及导管原始资料、手术记录、血氧与用药、遗传检测

咨询时值得问什么?

应由儿童心内科、心外科还是心衰团队先审阅?既往手术是否需要重新影像评估?

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儿童重症

儿童难治性癫痫与复杂神经疾病

Pediatric epilepsy and complex neurological disorders

相关疾病:难治性癫痫、结节性硬化、神经纤维瘤病、复杂脑血管病

可先准备:发作视频、长程 EEG、MRI、遗传报告、用药及不良反应

咨询时值得问什么?

是否属于儿童癫痫专科范围?应先补齐哪些检查再讨论跨境会诊?

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疑难与重大疾病

罕见病与未明确诊断疾病

Rare and undiagnosed diseases

相关疾病:遗传代谢病、MCT8 缺陷、脊髓性肌萎缩症、肌营养不良、复杂遗传综合征

可先准备:时间顺序病程、家族史、基因原始及解释报告、既往多科意见

咨询时值得问什么?

需要遗传科、代谢科还是神经科先评估?既往基因变异是否需要重新解释?

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疑难与重大疾病

复杂心血管疾病

Complex cardiovascular disease

相关疾病:心力衰竭、心肌病、瓣膜病、复杂冠心病、肺动脉高压

可先准备:超声、冠脉/导管及 MRI 资料、既往手术、用药和器官功能

咨询时值得问什么?

咨询目标是病因诊断、介入/手术评估还是长期管理?是否适合安全跨境出行?

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疑难与重大疾病

成人复杂神经系统疾病

Complex neurological disorders

相关疾病:帕金森病、运动障碍、ALS、复杂脑血管病、难治性癫痫

可先准备:神经系统查体、MRI、肌电图/EEG、病程与用药反应

咨询时值得问什么?

目前诊断是否明确?第二意见的目标是诊断复核还是手术/治疗适应证评估?

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疑难与重大疾病

复杂肾脏疾病

Complex kidney disease

相关疾病:肾病综合征、肾小球疾病、遗传性肾病、慢性肾病

可先准备:肾活检、尿蛋白、肾功能趋势、免疫和遗传检测、既往药物

咨询时值得问什么?

是否需要肾病理复核?儿童与成人路径怎样区分,跨境期间监测如何安排?

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疑难与重大疾病

免疫与风湿疑难疾病

Complex immune and rheumatic disease

相关疾病:系统性红斑狼疮、系统性血管炎、原发免疫缺陷、自身炎症病

可先准备:病程、多器官检查、免疫指标、感染记录、用药与疗效

咨询时值得问什么?

需要风湿免疫科还是临床免疫科?是否已有明确诊断及可供复核的组织病理?

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疑难与重大疾病

复杂消化与肝脏疾病

Complex digestive and liver disease

相关疾病:炎症性肠病、克罗恩病、溃疡性结肠炎、复杂肝病

可先准备:内镜与病理、影像、肝功能、用药及手术记录

咨询时值得问什么?

是否需要消化科、肝病科和外科共同评估?应先提交哪些原始检查?

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血液与移植

遗传性与非恶性血液病

Inherited and non-malignant blood disorders

相关疾病:镰状细胞病、地中海贫血、再生障碍性贫血、免疫性血液病

可先准备:血液和骨髓检查、输血/铁负荷、遗传检测、感染与既往治疗

咨询时值得问什么?

应由儿童或成人血液科先复核什么?移植或基因相关治疗资格如何由院方判断?

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血液与移植

移植与细胞治疗评估

Transplant and cellular therapy assessment

相关疾病:造血干细胞移植、CAR-T;心、肝、肾、肺等实体器官移植咨询

可先准备:原发病与既往治疗、器官功能、感染筛查、供者及已完成的配型资料

咨询时值得问什么?

造血干细胞与实体器官移植规则不同;院方是否受理国际患者、如何评估供者及长期随访?

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疑难与重大疾病

疑难病例第二意见

Complex-case second opinions

相关疾病:多科诊断不一致、病理分型不明、复发难治、复杂手术决策

可先准备:一页病程摘要、历次诊断依据、检查原始文件、明确咨询问题

咨询时值得问什么?

能否先审阅病历再决定是否赴美?远程意见是否可受理,是否需要重新取样或补充检查?

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